Складанне і аналіз генеалагічных даных уяўляецца важным метадам папуляцыйнай генетыкі. Мэтазгоднасць распрацоўкі і ўкаранення метаду дыягностыкі і прафілактыкі пухлін на аснове даных генетычнага кансультавання і тэхналогій штучнага інтэлекту – перспектыўны напрамак. Прапанавана аналітычная сістэма, якая дазваляе аналізаваць даныя пацыента, атрыманыя ў ходзе кансультавання, вынікі малекулярна-біялагічнага абследавання, радавод, і што немалаважна, даваць папярэдняе заключэнне аб наяўнасці рызыкі ўзнікнення анкалагічных захворванняў.
Анкалагічныя захворванні ўстойліва займаюць вядучае месца ў структуры смяротнасці насельніцтва. У апошнія гады адзначаны змены ў статыстыцы захворвання: рак малочнай залозы (11,7%) перасягнуў рак лёгкіх (11,4%), далей па распаўсюджанасці ідуць каларэктатны рак (10 %), рак прастаты (7,3 %), рак страўніка (5,6%) і рак печані (4,7%). Беларусь не вельмі адрозніваецца па захворванні і смяротнасці ад краін-суседзяў, яна ўваходзіць у групу краін з адносна невысокімі ўзроўнямі захворвання. У той жа час за дзесяцігоддзе захворванне павялічылася ў тры разы.
У сувязі з развіццём малекулярна-генетычных даследаванняў у анкалогіі з’явілася магчымасць дыягнаставаць і адсочваць раннія формы захворванняў, што дазваляе сфарміраваць і правесці своечасовыя прафілактычныя мерапрыемствы асобам, якія знаходзяцца ў групе рызыкі. Складанне і аналіз радаводных з улікам этыяпатагенетычных фактараў, пацверджаных малекулярна-генетычнымі даследаваннямі, – адзін з найважнейшых метадаў папуляцыйнай генетыкі, які дазваляе вызначыць схільнасць да той ці іншай паталогіі.
Сістэмы штучнага інтэлекту, якія з’яўляюцца ў апошні час у медыцыне, – перспектыўны напрамак у сусветнай ахове здароўя.
Штучны інтэлект мяняе сістэму аховы здароўя, дазваляючы яе пераацэньваць і мадэрнізаваць, і ў цэлым павышаць якасць паслуг пры адначасовым зніжэнні выдаткаў. Выкарыстанне разумных сістэм паляпшае дакладнасць дыягностыкі (напрыклад, даследаванне Frost & Sullivan), дзе тэхналогіі штучнага інтэлекту павышаюць дакладнасць пастаноўкі дыягназаў на 30-40%. Наяўныя айчынныя інфармацыйныя распрацоўкі ў галіне штучнага інтэлекту па гэтым пытанні на сённяшні дзень няпоўныя і носяць несістэмны характар.
Уяўляецца мэтазгодным распрацоўка і ўкараненне ў практыку комплекснага метаду дыягностыкі і прафілактыкі злаякасных пухлін на аснове сістэм штучнага інтэлекту.
Матэрыял і метады даследавання
Для правядзення мерапрыемстваў па раннім выяўленні пухлін распрацавана аналітычная сістэма, якая дазваляе аналізаваць даныя пацыента, атрыманыя ў ходзе кансультавання, з магчымасцю дапаўнення яе данымі малекулярна-генетычнага абследавання, а таксама апрацоўваць назапашаныя звесткі на аснове радаводных, разлічваць папуляцыйную рызыку, адносіць абследаваных у групы рызыкі.
Неабходны матэрыял даследавання: даныя аб захворванні пацыента (узрост, год развіцця захворвання і год смерці, пол, захворванне сваякоў), інфармацыя, атрыманая ў ходзе кансультавання, і даныя малекулярна-біялагічнага даследавання асоб з пухлінным працэсам. Рэалізацыя мерапрыемстваў па раннім выяўленні і магчымай прафілактыцы пухлінных працэсаў заснавана на алгарытме тэарэм элементарнай тэорыі верагоднасцяў. Сістэма рэалізавана ў выглядзе камп’ютарнай праграмы ў асяроддзі Microsoft SQL Server, апрацоўвае назапашаныя даныя, у тым ліку на аснове складання радаводных, аналізуе і дае папярэдняе заключэнне аб наяўнасці рызыкі ўзнікнення пухліны ў рэспандэнта і членаў яго сям’і, разлічвае папуляцыйную рызыку.
Вынікі
У электронную форму ўносяцца даныя прабанда. Даныя асоб, якія прайшлі папярэдняе апытанне, скрынінг ці тых, хто ўжо звярталіся па медыцынскую дапамогу ў медыцынскую ўстанову анкалагічнага профілю, імпартуюцца з рэгістра. На наступным этапе выконваецца ўлік даных аб сваяках прабанда і магчымай наяўнасці ў іх анкалагічных захворванняў. Клінічная група рызыкі наяўнасці схільнасці да развіцця, напрыклад, рака малочнай залозы (РМЗ), яечніка або тоўстай кішкі, як і вынікі даследавання аб магчымых мутацыях генаў, уводзяцца ў базы даных з выкарыстаннем гатовых даведнікаў.
Сістэма таксама ажыццяўляе інтэлектуальны кантроль і не дазваляе ўводзіць сумніўныя даныя, а таксама дубляваць рэгістрацыю аднаго і таго ж пацыента/прабанда/сваяка (мал. 1).
Мал. 1. Пошук інфармацыі пра прабанд у анкалагічным рэгістры
У праграмным комплексе прадугледжана і рэалізавана магчымасць візуалізацыі радаводу, што істотна палягчае працэс аднясення асоб, прабанда і (або) яго сваякоў у групы рызыкі развіцця пухлін. Пры пабудове радаводу выкарыстоўваецца агульнапрынятая сімволіка.
Сістэма здольная аналізаваць радавод і даваць папярэдняе заключэнне аб наяўнасці рызыкі ўзнікнення спадчыннага рака ў членаў сям’і па наступных алгарытмах.
Дыягнастычныя крытэры спадчыннага РМЗ:
– у радаводу тры выпадкі РМЗ і (або) нават адзін выпадак у мужчыны, заключэнне – высокая рызыка ўзнікнення РМЗ;
– у радаводу два выпадкі, заключэнне – сярэдняя рызыка;
– у радаводу адзін выпадак ва ўзросце да 40 гадоў і (або) РМЗ спалучаецца з іншымі пухлінамі (першасна множны варыянт), заключэнне – нізкая рызыка;
– у радаводу адзін выпадак РМЗ, які не адказвае папярэднім крытэрыям. Заключэнне – папуляцыйная рызыка;
– любы з названых вышэй варыянтаў плюс наяўнасць мутацый гена BRCA. Заключэнне – вельмі высокая рызыка.
Дыягнастычныя крытэры спадчыннага рака яечніка (РЯ):
– у радаводу тры выпадкі, заключэнне – высокая рызыка;
– у радаводу два выпадкі, заключэнне – сярэдняя рызыка;
– у радаводу адзін выпадак ва ўзросце да 40 гадоў і (або) РА спалучаецца з іншымі пухлінамі (першасна множны варыянт), заключэнне – нізкая рызыка;
– у радаводу адзін выпадак РЯ, не адказвае папярэднім крытэрам, заключэнне –папуляцыйная рызыка;
– любы з названых вышэй варыянтаў плюс наяўнасць мутацый гена BRCA, заключэнне – вельмі высокая рызыка.
Дыягнастычныя крытэры спадчыннага рака малочнай залозы і яечніка (РМЗЯ):
– у радаводу два выпадкі і (або) нават адзін выпадак РМЗ у мужчыны плюс адзін выпадак РЯ, заключэнне – высокая рызыка РМЗЯ;
– у радаводу адзін выпадак РМЗ плюс два выпадкі РЯ, заключэнне – высокая рызыка;
– у радаводу адзін выпадак РМЗ плюс адзін выпадак РЯ, заключэнне – сярэдняя рызыка;
– любы з названых вышэй варыянтаў плюс наяўнасць мутацый гена
BRCA, заключэнне – вельмі высокая рызыка.
Дыягнастычныя крытэры спадчыннага каларэктатнага рака (КРР):
– у радаводу тры выпадкі, заключэнне – высокая рызыка КРР;
– у радаводу два выпадкі КРР, заключэнне – сярэдняя рызыка;
– у радаводу адзін выпадак КРР плюс адзін ці больш выпадак рака іншай лакалізацыі, які не адказвае папярэднім крытэрам (ні РМЗ, ні РЯ, ні КРР), заключэнне – нізкая рызыка;
– у радаводу адзін выпадак КРР, які не адказвае папярэднім крытэрам, заключэнне – папуляцыйная рызыка.
Абапіраючыся на вядомыя фактары рызыкі развіцця пухлін і прымаючы пад увагу значныя фактары іх развіцця: узрост-верагоднасць узнікнення пухліны; хранічныя захворванні кішачніка і паліпозы; носьбітства мутацый (рызыка развіцця пухліны – 80-85%); «сямейны анкалагічны анамнез», які з’яўляецца значнай дыягнастычнай прыкметай і часцяком не аналізуецца, быў праведзены аналіз вышэйзгаданых фактараў у анкалагічным рэгістры рэгіёну для ацэнкі магчымых алгарытмаў прагназавання анкалагічнай рызыкі.
Сістэма аўтаматычна генеруе заключэнні па ўсіх уведзеных анкетах і алгарытмах, што не толькі палягчае пошук людзей, якія маюць патрэбу ў медычным кансультаванні, але і фармуе групы рызыкі для аналізу (мал. 2).
Мал. 2. Фарміраванне кагорты па зададзеных параметрах
Канчатковае рашэнне аб аднясенні прабанда і сваякоў да якой-небудзь групы рызыкі прымае спецыяліст пасля вывучэння радаводу.
Правядзенне разліку папуляцыйнай рызыкі: ступень рызыкі развіцця пухлін (у балах) у здаровага прабанда вызначаецца ў тым выпадку, калі анкалагічным захворваннем пакутуе яго сваяк. Калі ў сваякоў (аднаго са сваякоў) анкалагічныя захворванні развіліся ў больш маладым узросце, то ўлічваецца дадатковая рызыка, звязаная з узростам. Ацэнка агульнай рызыкі дапамагае вызначыць, у колькі разоў у пацыента (прабанда) вышэй рызыка ўзнікнення пухлін у параўнанні з асобамі, спадчыннасць якіх не абцяжараная анкалогіяй. Практычна ўсе паказчыкі, якія выкарыстоўваюцца для разліку папуляцыйнай рызыкі, за выключэннем колькасці насельніцтва ў рэгіёне, можна атрымаць непасрэдна з сістэмы, што дазваляе зрабіць яе саманавучальнай. Для інфармацыйнага забеспячэння амбулаторнага назірання за асобамі з павышанай рызыкай развіцця пухлін у праграмным комплексе маецца раздзел «маніторынг».
Заключэнне
Падводзячы вынікі, варта адзначыць, што мэтазгодным з’яўляецца ўкараненне ў клінічную практыку комплекснага метаду дыягностыкі і прафілактыкі пухлін на аснове генетычных даных і сучасных інфармацыйных тэхналогій. Аналітычная сістэма можа паспяхова выкарыстоўвацца, палягчаючы кансультаванне пацыентаў з падазрэннем на наяўнасць анкалагічнай паталогіі.
